近日，四川一名胎龄 25 周零 5 天的准妈妈的遭遇引发广泛关注。她在羊水穿刺检查时，发现胎儿样本 Y 染色体数目增多，推测为 XY 与 XYY 嵌合，即“超雄综合征”。这一结果让她陷入了极度的困境。据了解，7 月 20 日晚 11 时许，当事人的家属在其视频账号粉丝群中表示，她已平安做完终止妊娠手术。
近日，四川一名胎龄 25 周零 5 天的准妈妈的遭遇引发广泛关注。她在羊水穿刺检查时，发现胎儿样本 Y 染色体数目增多，推测为 XY 与 XYY 嵌合，即“超雄综合征”。这一结果让她陷入了极度的困境。
羊水穿刺报告。图/当事人社交账号
超雄综合征，又称 XYY 综合征，是一种性染色体异常的遗传病。其症状和体征较为多样：
一、外貌方面，患者身材特别高大，常伴面部不对称、耳长等现象，面部常患脓疱性痤疮，头围较普通人群大，身高常超过 180cm，部分可有牙齿异常、眼睛间距过大等。比如，某位超雄综合征患者小明，身高达到了 190cm，面部眼睛间距明显宽于常人，耳朵位置也稍低，且牙齿排列不整齐，痤疮问题也较为严重。
二、运动方面，可有运动不协调、肌张力低、动作震颤等表现。动作协调性差，可能在进行一些需要精细动作的活动时，如写字、穿针等，表现得较为困难。另外，患者还可能存在平衡感不佳的问题，在行走或进行体育运动时容易失去平衡而摔倒。就像患者小李，在参加体育课时，跑步姿势不够协调，接球时手部动作也不够准确，容易出现失误。
三、智力方面，智能发育一般处于正常下限，智商可低于正常，虽多数智力正常但多偏于中下水平，部分患者有学习障碍，尤其是语言和阅读能力较差，还可有多动、注意力缺陷等。比如小王在学校里，学习成绩总是不太理想，阅读课文时经常出现理解错误，做数学题时思维不够敏捷。
四、人格特征上，人格发育大多自童年开始即可出现异常，脾气暴躁或性格孤僻、易激惹、易发生攻击性行为，遇事缺乏耐心。部分患者表现出易激惹的特点，对周围的环境和他人的反应较为敏感，容易产生过激的情绪反应。在人际交往中，可能因为性格问题导致人际关系紧张。例如小张，在与同学相处时，经常因为一点小事就大发雷霆，甚至动手打人，导致同学们都对他敬而远之。
五、生育方面，性腺发育正常，第二性征发育正常，偶有可见隐睾、睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降、尿道下裂等，但大多数男性可以生育。比如小陈，在备孕期间检查发现精子质量不佳，经过进一步检查确诊为超雄综合征，所幸经过治疗，生育能力得到了一定的改善。
该份产检报告公布后，引发网友热议，十几万网友纷纷劝她打掉孩子，有人甚至将超雄综合征称为“恶魔基因”，列举出超雄综合征孩子可能会出现的诸多状况，如暴力、发育迟缓、犯罪、无法生育等。
7 月 20 日中午，这名准妈妈在网络上发声回应。经过一个多月的纠结，她结合自身普通家庭的情况，考虑到孩子出生后的种种不确定因素，以及与各大医院的老师、专家和教授沟通后，已于 18 日签订终止妊娠书，目前正在住院中。
据了解，7 月 20 日晚 11 时许，当事人的家属在其视频账号粉丝群中表示，她已平安做完终止妊娠手术。21 日上午 10 时许，当事人可以下床走动，但身体仍有些许疼痛，医生建议还需观察两天才能出院。
面对众多网友的关心，当事人表达了感谢，并称“挺过来就是重生”，同时也祝愿“所有即将备孕或已经怀孕的妈妈，产检一路绿灯”。
复旦大学附属中山医院生殖医学中心主任董曦表示：“不是所有拥有 XYY 染色体的人都会犯罪，他们也是正常的人，不应被冠上各种过激的符号去丑化。”
虽然超雄综合征患者可能因雄激素过高导致一些过激行为，但遗传并非犯罪的决定性因素，后天社会环境等多种因素也会产生影响。对于诊断出 XYY 综合征胎儿的家庭，应客观了解该类患儿可能出现的临床结局，再视自身情况决定是否继续妊娠。同时，早期的遗传咨询和诊断并及时干预至关重要。
